Resumo Objetivo: descrever características epidemiológicas e clínicas da monkeypox (MPX) no Brasil desde a identificação do primeiro caso, em 7 de junho de 2022, até a semana epidemiológica (SE) 39, encerrada em 1º de outubro de 2022. Métodos: estudo descritivo dos casos notificados ao Ministério da Saúde; as tendências foram analisadas sobre o número de casos confirmados e prováveis, por SE; os casos foram descritos segundo variáveis demográficas e variáveis clínicas. Resultados: das 33.513 notificações, 23,8% foram confirmadas, 91,8% eram do sexo masculino e 70,6% de homens cis com idade mediana de 32 anos; febre (58,0%), adenomegalia (42,4%), cefaleia (39,9%) e erupções (37,0%) foram os sintomas mais frequentes; 27,5% declararam ser imunossuprimidos, 34,6% viviam com HIV e 10,5% possuíam infecção sexualmente transmissível; três óbitos foram registrados. Conclusão: o perfil de casos de MPX foi semelhante ao de outros países; ações de vigilância devem ser reforçadas para o controle do surto.

Abstract Objective: to describe epidemiological and clinical characteristics of monkeypox (MPX) in Brazil, from the identification of the first case, on June 7, 2022, to Epidemiological Week (EW) 39, ending on October 1, 2022. Methods: this was a descriptive study of cases notified to the Ministry of Health; trends were analyzed based on the number of confirmed and probable cases per EW; the cases were also described according to demographic and clinical variables. Results: out of 31,513 notifications, 23.8% were confirmed; 91.8% were male; 70.6% were cis men; and median age was 32 years. Fever (58.0%), adenomegaly (42.4%), headache (39.9%) and rash (37.0%) were the most frequent symptoms; 27.5% reported being immunosuppressed, 34.6% were living with HIV and 10.5% had a sexually transmitted infection; three deaths were recorded. Conclusion: the MPX case profile was similar to that of other countries; surveillance actions must be strengthened to control the outbreak.

Resumen Objetivo: Describir las características epidemiológicas y clínicas de la viruela del mono (MPX) en Brasil, desde la identificación del primer caso, el 7 de junio de 2022, hasta la semana epidemiológica (SE) 39, finalizando el 1° de octubre de 2022. Métodos: Las tendencias de los casos notificados al Ministerio de Salud se analizaron como el número de casos notificados confirmados y probables, por SE. Los casos se describieron según variables demográficas y clínicas. Resultados: se confirmaron 33.513 notificaciones un 23,8%; 91,8% del sexo masculino; un 70,6% de hombres cis; con edad promedio de 32 años. Fiebre (58,0%), adenomegalia (42,4%), cefalea (39,9%) y exantema (37,0%) fueron los síntomas más frecuentes. Un 27,5% declaró estar inmunodeprimido, 34,6% vivía con VIH y 10,5% tenía alguna infección de transmisión sexual. Se registraron 3 muertes. Conclusión: El perfil de los casos MPX fue similar al de otros países. Se deben reforzar las acciones de vigilancia para controlar el brote.

Resumo Objetivo: descrever características epidemiológicas e clínicas da monkeypox (MPX) no Brasil desde a identificação do primeiro caso, em 7 de junho de 2022, até a semana epidemiológica (SE) 39, encerrada em 1º de outubro de 2022. Métodos: estudo descritivo dos casos notificados ao Ministério da Saúde; as tendências foram analisadas sobre o número de casos confirmados e prováveis, por SE; os casos foram descritos segundo variáveis demográficas e variáveis clínicas. Resultados: das 33.513 notificações, 23,8% foram confirmadas, 91,8% eram do sexo masculino e 70,6% de homens cis com idade mediana de 32 anos; febre (58,0%), adenomegalia (42,4%), cefaleia (39,9%) e erupções (37,0%) foram os sintomas mais frequentes; 27,5% declararam ser imunossuprimidos, 34,6% viviam com HIV e 10,5% possuíam infecção sexualmente transmissível; três óbitos foram registrados. Conclusão: o perfil de casos de MPX foi semelhante ao de outros países; ações de vigilância devem ser reforçadas para o controle do surto.

Resumen Objetivo: Describir las características epidemiológicas y clínicas de la viruela del mono (MPX) en Brasil, desde la identificación del primer caso, el 7 de junio de 2022, hasta la semana epidemiológica (SE) 39, finalizando el 1° de octubre de 2022. Métodos: Las tendencias de los casos notificados al Ministerio de Salud se analizaron como el número de casos notificados confirmados y probables, por SE. Los casos se describieron según variables demográficas y clínicas. Resultados: se confirmaron 33.513 notificaciones un 23,8%; 91,8% del sexo masculino; un 70,6% de hombres cis; con edad promedio de 32 años. Fiebre (58,0%), adenomegalia (42,4%), cefalea (39,9%) y exantema (37,0%) fueron los síntomas más frecuentes. Un 27,5% declaró estar inmunodeprimido, 34,6% vivía con VIH y 10,5% tenía alguna infección de transmisión sexual. Se registraron 3 muertes. Conclusión: El perfil de los casos MPX fue similar al de otros países. Se deben reforzar las acciones de vigilancia para controlar el brote.

Abstract Objective: to describe epidemiological and clinical characteristics of monkeypox (MPX) in Brazil, from the identification of the first case, on June 7, 2022, to Epidemiological Week (EW) 39, ending on October 1, 2022. Methods: this was a descriptive study of cases notified to the Ministry of Health; trends were analyzed based on the number of confirmed and probable cases per EW; the cases were also described according to demographic and clinical variables. Results: out of 31,513 notifications, 23.8% were confirmed; 91.8% were male; 70.6% were cis men; and median age was 32 years. Fever (58.0%), adenomegaly (42.4%), headache (39.9%) and rash (37.0%) were the most frequent symptoms; 27.5% reported being immunosuppressed, 34.6% were living with HIV and 10.5% had a sexually transmitted infection; three deaths were recorded. Conclusion: the MPX case profile was similar to that of other countries; surveillance actions must be strengthened to control the outbreak.

Objective: To define the list of priority congenital anomalies for improving the registration in the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods: Based on International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10), internation protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics. Results: The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of anomaly related, as well as the affect body part, all of which were related to some code of chapter XVII of ICD-10. Conclusion: The list of priority congenital anomalies for notification provides subsidies for improving registration at Sinasc.

Objetivo: Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos: A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados: Compuseram a lista oito grupos de anomalias distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão: A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

Resumo Objetivo Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados Compuseram a lista oito grupos de anomalias congênitas distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

Abstract Objective To define the list of priority congenital anomalies for improving their recording on the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods Based on the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10), international protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Medical Genetics and Genomics Society. Results The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of related anomaly, as well as the affected part of the body and its corresponding code in ICD-10 Chapter XVII. Conclusion The list of priority congenital anomalies for notification provides a basis for improving case recording on Sinasc.

Resumen Objetivo Definir la lista de anomalías congénitas prioritarias para perfeccionar el registro en el Sistema de Información de Nacidos Vivos (Sinasc). Métodos Con base en la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10), protocolos internacionales y reuniones con especialistas, la lista de anomalías prioritarias se construyó considerando dos criterios principales: ser diagnosticables al nacer y tener intervención disponible en diferentes niveles. La lista fue sometida a la consideración de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica. Resultados La lista comprendía ocho grupos de anomalías congénitas distribuidos según el tipo de anomalía relacionada, así como la parte del cuerpo afectada, todos ellos relacionados con algún código del capítulo XVII de la CIE-10. Conclusión La lista de anomalías congénitas prioritarias para notificación proporciona subsidios para mejorar el registro en Sinasc.

Resumo Objetivo Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados Compuseram a lista oito grupos de anomalias congênitas distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

Abstract Objective To define the list of priority congenital anomalies for improving their recording on the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods Based on the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10), international protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Medical Genetics and Genomics Society. Results The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of related anomaly, as well as the affected part of the body and its corresponding code in ICD-10 Chapter XVII. Conclusion The list of priority congenital anomalies for notification provides a basis for improving case recording on Sinasc.

Resumen Objetivo Definir la lista de anomalías congénitas prioritarias para perfeccionar el registro en el Sistema de Información de Nacidos Vivos (Sinasc). Métodos Con base en la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10), protocolos internacionales y reuniones con especialistas, la lista de anomalías prioritarias se construyó considerando dos criterios principales: ser diagnosticables al nacer y tener intervención disponible en diferentes niveles. La lista fue sometida a la consideración de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica. Resultados La lista comprendía ocho grupos de anomalías congénitas distribuidos según el tipo de anomalía relacionada, así como la parte del cuerpo afectada, todos ellos relacionados con algún código del capítulo XVII de la CIE-10. Conclusión La lista de anomalías congénitas prioritarias para notificación proporciona subsidios para mejorar el registro en Sinasc.

Gastric cancer (GC) is a multifactorial disease with a high mortality rate in Brazil and worldwide. This work aimed to evaluate single nucleotide polymorphisms (SNP) rs1695, in the Glutathione S-Transferase Pi (GSTP1) gene in GC samples by comparative analysis Specific PCR - ASP and Dideoxy Single Allele-Specific PCR - DSASP methods. The DSASP is the proposed new method for allelic discrimination. This work analyzed 60 GC samples, 26 diffuse and 34 intestinal types. The SNP rs1695 of the GSTP1 gene was significantly associated with GC analyzed by DSASP method (χ2 = 9.7, P < 0.05). A comparative analysis of the data obtained from both methods did not differ significantly (χ2 = 0.08, P > 0.05). These results suggest that the SNP rs1695 of the GSTP1 gene was a risk factor associated with gastric carcinogens is and the DSASP method was a new successfully low-cost strategy to study allelic discrimination.

A displasia fibromuscular (DFM) envolve artérias de pequeno e médio calibre e é uma causa bem conhecida de hipertensão em mulheres jovens caucasianas, quando envolve as artérias renais. A etiologia da DFM permanece desconhecida, a despeito de inúmeras teorias. Há suspeita de um componente genético, já que a doença atinge primariamente caucasianos. Também é descrita associação entre DFM e antígeno de histocompatibilidade HlA-DRw6. Os principais sítios acometidos são as artérias renais, cerebrais, carótidas, viscerais, ilíacas, subclávias, braquiais e poplíteas. As manifestações clínicas correlacionam-se com o sítio acometido, e a hipertensão arterial sistêmica é um sintoma frequente pelo acometimento das artérias renais em 60%-75% dos casos. O diagnóstico da DFM é feito por meio de exame histopatológico e/ou angiográfico. A DFM pode apresentar-se como doença vascular sistêmica, mimetizando vasculites. Essa compreensão é importante porque tanto a vasculite quanto a DFM podem ter curso clínico grave, e exigem tratamentos diferentes. O diagnóstico diferencial pode ser difícil diante de uma apresentação clínica atípica ou da incapacidade de obter a confirmação histopatológica. Há relatos isolados de DFM mimetizando poliarterite nodosa, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Alport, feocromocitoma, síndrome de Marfan e arterite de Takayasu. Os reumatologistas devem estar atentos para fazer esse diagnóstico diferencial. O tratamento da DFM é recomendado apenas em casos sintomáticos, e consiste em revascularização (cirúrgica ou por angioplastia percutânea transluminal). Na DFM, efeitos da corticoterapia podem ser direta e rapidamente deletérios para a parede vascular, levando à piora das lesões

Fibromuscular dysplasia (FMD) involves small- and medium-sized arteries, being a well-known cause of hypertension in young Caucasian women, when renal arteries are involved. The etiology of FMD remains unknown, despite many theories. A genetic component is suspected to exist, because the pathology affects primarily Caucasians. Association between FMD and the HLA-DRw6 histocompatibility antigen has also been described. The major sites affected are renal, cerebral, carotid, visceral, iliac, subclavian, brachial and popliteal arteries. Clinical manifestations correlate with the affected site, arterial hypertension being a frequent symptom, resulting from the involvement of the renal arteries in 60%-75% of the cases. The diagnosis of FMD is made by histopathology and/or angiography. FMD can manifest as a systemic vascular disease, mimicking vasculitis. This understanding is important because vasculitis and FMD can both have a severe clinical course, but require distinct treatments. The differential diagnosis can be difficult in face of an atypical clinical presentation or lack of histopathologic confirmation. Isolated cases of FMD have been reported mimicking the following conditions: polyarteritis nodosa, Ehlers-Danlos's syndrome, Alport's syndrome, pheochromocytoma, Marfan's syndrome, and Takayasu's arteritis. Rheumatologists should be aware of this differential diagnosis. Treatment of FMD is recommended only in symptomatic cases, and consists in revascularization, which may be either surgical or via percutaneous transluminal angioplasty. In FMD, the effects of corticotherapy can directly and rapidly harm the vascular wall, aggravating the lesions

El objetivo de este estudio fue determinar la presencia de Helicobacter pylori en placa dental y en mucosa gástrica de pacientes adultos. Se seleccionaron 48 pacientes, que habían de someterse a endoscopia por indicación médica. En todos los pacientes se recogió placa dental antes de la endoscopia. A partir de la placa dental se realizó extracción de ADN, con finalidad de identificar H. pylori por el método de Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP o PCR). Posteriormente, los pacientes fueron sometidos a endoscopia digestiva, mediante la cual se tomaron muestras de mucosa gástrica. A continuación se extrajo ADN para la posterior identificación de H . pylori por el método PCR. La presencia de H. pylori fue observada en el 100% de las muestras de placa dental y en el 66,67% de las de mucosa gástrica. De los 48 pacientes se constató que 42 (87,5%) presentaban alteraciones gastroduodenales y, entre ellos, 29 (69,05%) presentaron reacción positiva para Helicobacter pylori en placa dental y en mucosa gástrica. Entre los 6 pacientes con endoscopia normal se encontraron 3 casos (50%) con presencia simultánea de H. pylori en placa dental y mucosa gástrica. Los resultados de este estudio sugieren la presencia simultánea de H. pylori en placa dental y mucosa gástrica en elevadas proporciones. Estos resultados permiten sugerir además que la placa dental puede constituir un reservorio importante de este microorganismo.

The objective of this study was to determine the prevalence of Helicobacter pylori in dental plaque and in gastric mucosa. 48 subjects that were submeted to endoscopy for medical indication were selected. In all the patients plaque samples were collected before the endoscopy. DNA was extracted from the samples and evaluated for the presence de H. pylori using Polymerase Chain Reaction(PCR) method. After collection of oral samples one biopsy was collected in biopsy gastric of each subject. DNA was extracted and H. pylori identified using PCR method. The presence of Helicobacter pylori was observed in 100% of the samples oral and in 66,67% of gastric mucosa. We verified that 42 pactients (87.5%) presented gastroduodenales alterations and 29 of them (69,05%) presented positive reaction for H. pylori in dental plaque and gastric mucosa. In the 6 subjects with normal endoscopy were registered 3 cases (50%) with simultaneous presence of H. pylori in dental plaque and in gastric mucosa. The results of this study suggest the simultaneous presence of H. pylori in dental plaque and gastric mucosa in high percentage and that the dental plaque can represent reservoirs for this pathogen.

objetivo deste estudo era determinar a presença de Helicobacter Pylori na placa dental e na mucosa gástrica do pacientes adulto. 48 pacientes selecionaram-se, aquele lá era ser posto sob a endoscopia pela indicação médica. Todos os em pacientes a placa dental fez exame do abrigo antes da endoscopia. Do DNA dental da placa a extração foi feita, com finalidade de identificar H. pylori pelo método da reação cadeia do polymerasa (RCP ou PCR). Mais tarde, os pacientes foram postos sob a endoscopia digestiva, por meio de que amostras foram feitas exame da mucosa gástrica. O DNA seguinte para a identificação mais atrasada de H foi extraído. Pylori por método PCR. A presença de H. pylori foram observados nos 100% das às mostras da placa dental e dentro 66.67% da que lês da mucosa gástrica. Dos 48 pacientes indicou-se que 42 (87.5%) presentaron alterações dos gastroduodenales e, entre eles, presentan reaccion positivo de 29 (69.05%) para Helicobacter pylori na placa dental e na mucosa gástrica. Entre os seis pacientes com endoscopia normal estavam três casos (50%) com presença simultânea de H. pylori na placa dental e mucousa gástrica. Os resultados deste estudo sugerem a presença simultânea de H. pylori na placa dental e mucousa gástrica em proporções elevadas. Estes resultados reservam para sugerir além que a lata dental da placa constitua o reservorio importante.